Specialiștii cer diagnostic genomic și acces mai rapid la tratament pentru pacienții cu boli rare
Articol de bucurestifm, 18 mai 2026, 15:04
Diagnosticul genomic, dezvoltarea registrelor naționale și accesul echitabil la tratament pentru pacienții cu boli rare s-au aflat printre principalele teme discutate la conferința „Advancing Hope: Global Perspectives on Rare Diseases”, organizată la Institutul Național de Boli Infecțioase Prof. Dr. Matei Balș, în cadrul Bucharest Leaders’ Summit: United for a Better World.
Evenimentul a reunit medici, cercetători, reprezentanți ai pacienților și experți în politici publice, care au discutat despre provocările sistemului medical românesc în domeniul bolilor rare și despre necesitatea alinierii la standardele europene.
Managerul Institutului „Matei Balș”, Adrian Gabriel Marinescu, a atras atenția asupra întârzierilor în diagnostic și a accesului limitat la investigații moderne, subliniind că o boală rară poate deveni dramatică atunci când diagnosticul este pus prea târziu sau greșit.
Un punct important al discuțiilor a fost extinderea medicinei genomice și dezvoltarea unei infrastructuri naționale integrate pentru diagnostic genetic. Potrivit specialiștilor, România are în derulare proiecte care vizează testarea genetică a mii de pacienți și pregătirea personalului medical pentru utilizarea genomicii în practica clinică.
Experții au vorbit și despre nevoia unor registre naționale digitale, extinderea screeningului neonatal, crearea unor protocoale clare pentru pacienții care trec din sistemul pediatric în cel pentru adulți și dezvoltarea centrelor regionale de expertiză.
Reprezentanții pacienților au semnalat, la rândul lor, dificultăți persistente legate de diagnostic, lipsa screeningului extins și accesul inegal la tratamente sau testare genetică.
Concluzia conferinței a fost că România dispune deja de specialiști și centre medicale capabile să răspundă provocărilor din domeniul bolilor rare, însă sunt necesare investiții constante, politici publice coerente și o mai bună integrare în rețelele europene pentru ca pacienții să beneficieze de diagnostic și tratament la timp.
