Bolile rare – una dintre cele mai complexe provocări
Articol de arionmihaela, 5 martie 2026, 13:35
Bolile rare reprezintă una dintre cele mai complexe provocări ale medicinei contemporane prin caracterul lor atipic şi prin dificultatea diagnosticării, a spus, într-o conferinţă de presă, preşedintele Fundaţiei Române de Neurologie şi Epileptologie, Dana Craiu.
‘Vorbim despre nevoia unui diagnostic mai rapid, susţinut de tehnologii moderne şi expertiză interdisciplinară, despre trasee de îngrijire coerente, în care pacientul să nu fie nevoit să parcurgă un labirint administrativ şi despre o educaţie pentru sănătate capabilă să reducă stigmatul şi izolarea socială asociate acestor afecţiuni’, a afirmat Dana Craiu, potrivit unui comunicat remis AGERPRES.
Anual, pe 28 februarie, este marcată Ziua Bolilor Rare. În prezent, în lume, peste 95% dintre aceste boli nu au tratament, iar 50% sunt predominante la copii. Terapiile disponibile, inclusiv medicamentele orfane şi terapiile genice, sunt costisitoare şi, în multe situaţii, controlează evoluţia bolii doar pe durata administrării. În prezent, doar aproximativ 5% dintre bolile rare beneficiază de tratamente specifice, însă progresele rapide ale cercetării medicale deschid perspective reale pentru terapii inovatoare şi personalizate, se menţionează în comunicatul citat.
Cu prilejul Zilei Mondiale a Bolilor Rare, un eveniment ştiinţific dedicat afecţiunilor neurologice de acest tip are loc joi şi vineri la Spitalul Clinic ‘Prof. Dr. Alexandru Obregia’, reunind profesionişti din domeniul medical, al cercetării şi al educaţiei, precum şi reprezentanţi ai Ministerului Sănătăţii, ai Casei de Asigurări de Sănătate a Municipiului Bucureşti, ai Colegiului Medicilor din Bucureşti şi ai organizaţiilor de pacienţi.
Evenimentul ‘Tratamente şi tranziţie în Bolile Neurologice Rare’, organizat de Centrul de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice de la Spitalul ‘Obregia’, împreună cu Universitatea de Medicina si Farmacie ‘Carol Davila’ din Bucureşti şi Fundaţia Română de Neurologie şi Epileptologie (RONEP), readuce în discuţie teme importante precum progresele înregistrate în terapiile destinate bolilor rare, viziunea pacienţilor cu aceste boli, planuri de viitor şi proiecte caritabile destinate susţinerii accesului echitabil la tratamente inovatoare, dezvoltării serviciilor integrate de îngrijire şi consolidării reţelelor de sprijin medical, social şi psihologic pentru pacienţi şi familiile acestora.
Potrivit Danei Craiu, cele două programe dezvoltate de RONEP în parteneriat cu UMF ‘Carol Davila’ – HUB-ul pentru educaţie în sănătate, proiectul ‘Eu Ştiu!’, şi ‘Împreună MULTI pentru RARI’, reprezintă exemple concrete ale modului în care universitatea îşi asumă responsabilitatea socială şi misiunea de a transforma cunoaşterea în impact real pentru comunitate, iar luate împreună aceste iniţiative reflectă angajamentul de a susţine nu doar excelenţa academică, ci şi o medicină orientată către prevenţie, educaţie şi echitate în sănătate.
Proiectul ‘Eu Ştiu!’, desfăşurat sub egida Ministerului Sănătăţii, aduce educaţia medicală acolo unde poate schimba fundamental mentalităţi şi comportamente: în grădiniţe, şcoli şi licee. Prin informarea corectă privind epilepsia, prin instruirea privind primul ajutor în criza epileptică şi prin combaterea stigmatizării, proiectul contribuie la formarea unei generaţii mai informate, mai responsabile şi mai solidare, se precizează în comunicat.
În acelaşi timp, proiectul ‘Împreună MULTI pentru RARI’, dezvoltat de RONEP sub egida UMFCD, creează premisele recunoaşterii şi diagnosticării precoce a bolilor rare, în special a celor tratabile. Prin creşterea nivelului de conştientizare şi prin facilitarea colaborării interdisciplinare, acest program contribuie la reducerea întârzierilor diagnostice şi la îmbunătăţirea şanselor de tratament şi calitate a vieţii pentru pacienţii afectaţi, a indicat sursa citată.
