Screening neonatal pentru atrofie musculară spinală

Centrul Naţional Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu” anunță începerea screeningului neonatal pentru atrofie musculară spinală (AMS), având ca parteneri o organizaţie non-guvernamentală şi patru maternităţi din Bucureşti: Asociaţia Încă Un Pas şi Spitalul Clinic „Prof. Dr. Panait Sirbu” – Maternitatea Giuleşti, Institutul Național pentru Sănătatea Mamei și Copilului Dr. Alessandrescu-Rusescu – Maternitatea Polizu, Spitalul Clinic de Obstetrică și Ginecologie Filantropia, Medlife.

Articol de arionmihaela, 1 august 2022, 16:11

Demararea acestui studiu de fezabilitate pentru derularea unui Program Naţional de screening neonatal pentru AMS a fost posibilă cu sprijinul tuturor partenerilor implicaţi, amintiţi mai sus, precum şi al Asociaţiei „Familia SMA”, care a donat kituri pentru recoltarea şi prelucrarea a aproximativ 7.500 de probe.
Kiturile de recoltare sunt puse, gratuit, la dispoziţia maternităţilor, acestea având rolul de a preleva sânge capilar (din călcâi, odată cu screeningul pentru alte afecţiuni) de la toţi nou-născuţii, ale căror mame au consimţit pentru aceasta.
Probele recoltate din maternităţile partenere se analizează în laboratorul Centrului Naţional Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu, în secţiunea de genetică.

Studiul de fezabilitate, început acum se va derula pe o perioadă de 1 an şi are menirea să dovedească necesitatea unui astfel de Program Naţional. Acţiunile se materializează astăzi în realizarea screeningului neonatal pentru AMS în 4 maternităţi din Bucureşti, însumând aproximativ 13.000 de nou-născuţi într-un an.

„AMS este o boală genetică neurodegenerativă progresivă pentru care sunt deja aprobate în România trei tratamente, oferite gratuit, prin eforturile comune ale Ministerului Sănătăţii şi Casei Naţionale de Sănătate. Oricare dintre acestea, dacă este administrat în primele zile de viaţă, oferă şansa unei existenţe fără dizabilităţi, cu îmbunătăţirea considerabilă a calităţii vieţii. Copiii din România au nevoie de screening neonatal pentru AMS.” spune dr. Andrada Mirea.

Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală genetică, progresivă, în care se produce degenerarea şi moartea celulelor nervoase motorii din măduva spinării, rezultatul fiind atrofia treptată a muşchilor.

Nu există date de prevalență în România pentru această boală, însă potrivit autorităţilor din domeniul sănătăţii există aproximativ 180-200 persoane diagnosticate cu AMS în evidenţă medicală, majoritatea fiind copii.

Atrofia Musculară Spinală (AMS) – cea mai întâlnită cauză genetică de deces la sugari

AMS afectează aproximativ 1 din 10.000 naşteri vii la nivel mondial, fiind cea mai întâlnită cauză genetică de deces în rândul sugarilor.

Boala este cauzată de o mutaţie/deleţie la nivelul genei SMN1, ceea ce conduce la niveluri scăzute ale proteinei de supravieţuire a neuronilor motori (SMN). Această proteină se regăseşte în întreg organismul şi are un rol vital în funcţionarea sistemului nervos.
Un program naţional de screening neonatal ar putea ajuta copiii diagnosticaţi înaintea apariției simptomelor AMS să ducă o viaţă normală
Deşi boala AMS debutează de regulă în copilărie, poate afecta persoane de orice vârstă. Totuşi, cu cât simptomele apar mai devreme, cu atât forma bolii este mai severă.

Fiecare persoană cu AMS este diferită, însă există cinci fenotipuri principale de AMS2, în funcţie de vârsta la care apar simptomele şi achiziţiile motorii maxime:

Tipul 0 (debut intrauterin, supravieţuire max 2-3 săptămâni);

Tipul 1 (debutează la sugarii cu vârsta de până la 6 luni, rata de supravieţuire este redusă);

Tipul 2 (debutează la copii cu vârsta între 7-18 luni, pacienţii nu vor putea dobândi mersul independent);

Tipul 3 (debutează după vârsta de 18 luni, pot dobândi mersul independent, dar pot pierde această abilitate pe parcursul vieții);

Tipul 4 (debut în jurul vârstei de 30 de ani, forma cea mai blândă de boală).

Diagnosticul AMS se pune pe baza semnelor şi simptomelor specifice de boală şi se confirmă prin testare genetică.

Managementul acestei boli se realizează printr-o abordare medicală multidisciplinară

Pacienţii cu AMS au dificultăţi în funcţionarea optimă a unor funcţii vitale, precum respiraţia, ceea ce impune nevoia de ventilaţie asistată, iar pe măsură ce tonusul muscular scade, unele persoane dezvoltă probleme musculo-scheletale precum scolioză.